出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

我國(guó)是人口大國(guó)，出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多，每年出生時(shí)臨床可見的出生缺陷約20多萬例。這其中絕大部分為先天性心臟病、唇腭裂等結(jié)構(gòu)畸形，多數(shù)疾病通過及時(shí)有效的診治可以獲得良好預(yù)后。

導(dǎo)致出生缺陷的原因復(fù)雜，大致分為遺傳因素和環(huán)境因素，其中60%-70%是由遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，遺傳因素為主的約占20%-30%，環(huán)境因素所致的出生缺陷約占10%。

1. 遺傳因素：父母近親結(jié)婚、家族有出生缺陷史的母親更易生育缺陷兒童。高齡孕婦胎兒染色體異常的機(jī)會(huì)比正常人多。

2. 家庭因素：研究表明母親的生育年齡、營(yíng)養(yǎng)、健康狀況、疾病情況、生活習(xí)慣、孕產(chǎn)次、職業(yè)等因素與出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān)。25～29歲為女性最佳生育年齡，女方懷孕時(shí)年齡＞35歲或＜25歲生育缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。孕期抑郁、焦慮、緊張等不良情緒可影響胎兒發(fā)育，甚至導(dǎo)致胎兒畸形，妊娠早期母親精神刺激與胎兒先天性心臟病密切相關(guān)。

3. 環(huán)境因素：TORCH（弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病原蟲的總稱）感染、電磁輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)（如磷、鉛、苯、汞、砷、亞硝酸鹽等）可通過致染色體畸變或基因突變而引起胚胎畸形。煙草中的尼古丁、一氧化碳和多環(huán)芳香烴可造成胚胎發(fā)生致畸、致癌突變。大劑量使用新霉素可引起先天性白內(nèi)障和短指等?？鼓[瘤藥物可引起胎兒多種畸形。

為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了“三級(jí)預(yù)防”措施。一級(jí)預(yù)防是在妊娠之前以及妊娠早期階段采取的措施，以防出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的先天畸形，進(jìn)行早期診斷，避免出生缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防是指在缺陷患兒出生后，通過早期篩查、早期診斷并及時(shí)進(jìn)行針對(duì)性治療，提高其生活質(zhì)量。其中一級(jí)預(yù)防是最經(jīng)濟(jì)安全、積極有效的方式，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。我國(guó)通過開展出生缺陷綜合防治，減少和避免了大量出生缺陷的發(fā)生，顯著提高了人口素質(zhì)。